串联质谱检测苯丙氨酸浓度在筛选新生儿苯丙酮尿症中的应用

作者：曹晓琴; 张渊源; 高文娟; 胡海鹏; 史瑞明

来源：中南医学科学杂志, 2019, 47(02): 202-204.

DOI：10.15972/j.cnki.43-1509/r.2019.02.024

• 串联质谱法
• 苯丙酮尿症
• 苯丙氨酸
• 酪氨酸

探讨串联质谱法(MS/MS)在检测苯丙氨酸浓度在诊断新生儿遗传代谢性疾病——苯丙酮尿症中的临床应用价值。利用MS/MS分析了9000例新出生婴儿全血标本中苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)的浓度,计算两者的比值。MS/MS分析的Phe的线性范围为25. 3～898. 5 mol/L,Phe的平均回收率为97. 8%,批内变异系数(CV)为3. 85%,批间变异系数CV为4. 53%; Tyr的线性范围为39. 60～260. 07 mol/L,Tyr的平均回收率为96. 5%,批内变异系数(CV)为4. 25%,批间变异系数CV为5. 83%。MS/MS法能够比较灵敏,特异的检测血中Phe和Tyr的浓度,可以满足对新生儿苯丙酮尿症的筛查及诊断的需要,具有极高的临床应用价值。

• 单位
  西安交通大学第一附属医院