Ion torrent半导体测序技术在胎儿非整倍体疾病筛查中的应用

作者：杨媛媛^*; 何文竹; 袁静; 李莉; 尹宗智

来源：安徽医科大学学报, 2018, 53(11): 1795-1797.

DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2018.11.029

• Ion torrent半导体测序技术
• 胎儿游离DNA
• 无创产前筛查

选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体核型分析,对所有研究病例随访新生儿结局。检测结果异常者共49例,其中21-三体综合征27例、18-三体综合征18例、13-三体综合征4例。其灵敏度和特异度分别为:21-三体综合征96. 3%、95%,18-三体综合征100%、93. 3%,13-三体综合征100%、100%。具有较高的灵敏度及特异度,有较高的推广价值。同时,该技术仍存在一定的假阳性及假阴性,应进一步结合其他产前诊断方法做出更准确判断。

• 单位
  安徽医科大学第一附属医院; 安徽医科大学