摘要
目前乳腺癌新发病率已跃居女性恶性肿瘤的首位,严重威胁女性身心健康。BRCA基因是乳腺癌相关易感基因之一,因其突变可致遗传性乳腺癌。近年来,在传统PCR检测的基础上,第二代测序技术更进一步提高了BRCA基因突变的检出率。同时,随着PARP抑制剂在临床应用上的推进,此类乳腺癌的治疗也有重大突破,将使更多相关乳腺癌患者获益。本文旨在对近年来BRCA基因突变遗传性乳腺癌的研究进展进行综述。
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单位重庆医科大学附属第一医院; 重庆市大足区人民医院