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摘要
目的对阜阳地区4例假肥大型肌营养不良患者的临床表现、DMD基因突变类型进行分析,并总结基因检测的意义。方法总结考虑诊断为肌营养不良的4例患者临床表现、体征,完善血清肌酸激酶及基因检查,通过基因测序明确诊断,分析其基因突变种类,并突出基因的诊断价值。结果 4例患者的病程中皆出现独自行走时间延迟,随着病情进展,逐渐出现下蹲、行走困难等表现,血清酶学显著增高,尤其是肌酸激酶,且基因改变为DMD基因片断存在大片段缺失。结论接诊行走不稳、独走延迟等患儿需考虑进行性肌营养不良的可能,肝炎、心肌炎等疾病可导致肌酸激酶及谷草转氨酶等升高,且基因测序对本疾病的确诊存在重要价值及意义。
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