成人苯丙酮尿症1例并文献复习

作者：李妮妮; 韩雪梅; 刘松岩; 田弘极; 张东栋; 韩征; 李丽; 王立波

来源：中国实验诊断学, 2015, 19(02): 319-321.

• 苯丙酮尿症
• 病变
• 中枢神经系统
• PKU
• 脱髓鞘疾病
• 脊髓疾病
• 文献复习
• 成人

<正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种儿童常见遗传代谢性疾病,主要损害中枢神经系统,影响患儿的智力及生长发育。未经治疗及存活的成人PKU极罕见。本文报道1例成人首次确诊的苯丙酮尿症并相关文献复习,旨在加强神经科医生对该病的诊疗意识及影像判读。1病例资料患者女性,21岁,近5年来反复因双下肢无力就诊于我科,患者双下肢无力加重与缓解,自诉与进食蛋奶豆制品等有关,进食较多时下肢无力症状明

• 单位
  西安市第四医院; 吉林大学中日联谊医院