Gitelman综合征继发齿状突加冠综合征一例

作者：陈莎; 牟利军^*; 韩飞

来源：中华肾脏病杂志, 2021, 37(11).

• Gitelman综合征
• 溶质载体家族12, 成员3
• 体层摄影术, X线计算机
• 齿状突加冠综合征

报道1例Gitelman综合征(Gitelman syndrome, GS)继发齿状突加冠综合征(Crowned dens syndrome, CDS), 国内尚无报道。老年女性患者, 因"突发颈痛, 颈部僵硬, 头痛伴发热"就诊, 有低钾低镁血症, 颈椎计算机断层扫描提示寰椎横韧带钙化, 基因检测提示SLC12A3纯合突变, 诊断为"GS继发CDS", 予补钾、补镁及秋水仙碱治疗, 患者症状很快完全缓解。GS临床表现多样, 缺乏特异性, 继发CDS罕见, 容易误诊, 临床医师应注意提高对该病的认识。

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院; 国家中医药管理局; 浙江大学医学院附属第一医院