MTHFR,TCN2,RFC基因的遗传变异与室间隔缺损性先天性心脏病发生风险相关性分析

作者：杨瑞琦; 胡静; 孟迪; 刘洋; 范丽梅^*

来源：中国临床药理学杂志, 2023, 39(23): 3401-3403.

DOI：10.13699/j.cnki.1001-6821.2023.23.013

• 甲基四氢叶酸还原酶
• 转钴胺素蛋白Ⅱ
• 叶酸还原载体
• 室间隔缺损性先天性心脏病
• 基因多态性

目的 探索甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、转钴胺素蛋白Ⅱ(TCN2)、叶酸还原载体(RFC)基因的遗传变异与儿童室间隔缺损性先天性心脏病(CHD)发生率之间的相关性。方法 选取室间隔缺损性CHD患儿为试验组，选取同期在我院进行体检的健康儿童作为对照组。用聚合酶链反应法检测MTHFR C677T、MTHFR A1298C、TCN2 rs1801198、RFC rs1051266多态性，并用二元逻辑回归分析上述基因多态性与CHD之间的关系。结果 试验组和对照组各纳入108例。试验组和对照组的MTHFR C677T位点TT比例分别为44.44%和19.44%,MTHFR A1298C位点CC比例分别为51.85%和37.04%,TCN2 rs1801198位点GG比例分别为55.56%和33.33%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。二元回归分析表明，MTHFR C677T和TCN2 rs1801198位点的多态性是室间隔缺损性CHD的危险因素(均P<0.05)。结论 室间隔缺损性CHD的发生与MTHFR C677T和TCN2 rs1801198位点多态性息息相关。

• 单位
  吉林大学第二医院