摘要

<正>患儿, 男性, 年龄11个月, 身高70 cm, 体重7.5 kg, ASA分级Ⅱ级。因"对声刺激反应差"入院。3个月时诊断为轻度先天性喉软化症、小阴茎、运动发育落后。术前诊断:感音神经性听力下降(双, 极重度);CHARGE综合症(喉软化症, 双侧半规管畸形, 左侧后鼻孔狭窄, 小阴茎, 发育迟缓)。基因检测:CHD7基因c.6322 G>A杂合变异。体格检查:营养良好, 神志清晰, 自主体位,

  • 单位
    北京协和医学院; 中国医学科学院; 北京协和医院