性染色体嵌合及等臂双着丝粒结构异常的细胞及分子遗传学分析：两例报告

作者：**; 马运荣; 雷现莲; 张爽; 刘园园; 郭露露; 郑诗雨; 潘晶晶

来源：中华围产医学杂志, 2019, (11).

• 性染色体
• 嵌合状态
• 性染色体畸变
• 核型分析
• 染色体,人工,细菌
• 微阵列分析
• 原位杂交,荧光

目的 探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记–微球鉴别/分离技术法(bacterial artificial chromosomes-on-beads, BoBs)、染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)、荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)技术对性染色体数目及结构异常嵌合诊断的价值。方法 应用常规G显带染色技术分析2例有产前诊断指征孕妇胎儿羊水细胞及夫妇双方外周血细胞染色体核型,并结合产前BoBs、CMA、FISH技术共同进行羊水细胞性染色体数目及结构异常分析。结果 G显带核型分析显示孕妇胎儿羊水细胞均存在细胞系嵌合：孕妇A为45,X[25]/ 46,X,idic(Y)(q11.2?)[6],孕妇B为45,X[39]/46,X,psu idic(X)(q21.32?)[44],孕妇夫妇外周血核型分析均正常。产前BoBs检测提示：孕妇A胎儿Y染色体和孕妇B胎儿X染色体探针拷贝数异常。CMA检测提示：孕妇A胎儿在Yp11.32q11.222区段存在20.1 Mb的重复,在Yq11.222q11.23区段存在7.7 Mb的缺失,胎儿的染色体核型可能表现为46,X,idic(Y)(q11.222)；孕妇B胎儿在Xp22.33q21.32区段存在92.0 Mb的重复,在Xq21.32q28区段存在63.0 Mb片段的缺失,胎儿的染色体核型可能表现为46,X,psu idic(X)(q21.32)。羊水细胞中期FISH检测结果提示：孕妇A胎儿的细胞中90%为45,X,10%为46,X, idic(Y)(q11.2)；孕妇B胎儿的细胞中38%为45,X,62%为46,X,psu dic(X)(q21.3)。结论 通过综合应用染色体G显带核型分析、产前BoBs、CMA和FISH技术能够准确诊断性染色体的数目异常及结构异常,有效降低出生缺陷。