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摘要
目的 分析原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（pHLH）患儿的基因及表型。方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月初诊于青岛大学附属妇女儿童医院且经基因检测确诊为pHLH的4例患儿临床资料及基因检测结果。结果pHLH患儿的起病年龄为1个月～9岁，临床表现以发热、血象异常为主，查体可见肝脾肿大等阳性体征，实验室检查提示机体内大量炎性因子释放。4例患儿经基因检测，均明确诊断为pHLH。其中2例为PRF1基因突变，表型均为家族性噬血细胞综合征（FHL）-2型；1例为UNC13D基因突变，表型为FHL-3型；1例为STXBP2基因突变，表型为FHL-5型。3例患儿接受规范的化疗与造血干细胞移植，1例患儿接受抗感染、丙种球蛋白、地塞米松等治疗，但总体预后均较差。结论 pHLH病情进展快，早期识别难度大，基因检测可作为确诊依据，结合阳性家族史、临床治疗效果、蛋白功能检测等可为该病的综合判断提供帮助。
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