新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查与疗效评估

作者：林小梅; 黄小林; 郭辉; 张蔚; 潘小梅; 吴本清; 文飞球; 任景慧; 林琳华; 江剑辉

来源：现代预防医学, 2009, (02): 380-382.

• 婴儿
• 新生
• 先天性甲状腺功能低下症
• 苯丙酮尿症
• 疗效 Infant
• New born
• Hypothyroidism
• Phenyletonuria
• Therapeutic effect

[目的]探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗随访及疗效评估。[方法]采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)或荧光法测定新生儿滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(phe)浓度,筛查CH、PKU,确诊患儿给予治疗,并进行随访、智力测定及体格检查以评估疗效。[结果]筛查新生儿41513例,检出CH34例,CH检出率8.19/万,检出PKU1例,PKU检出率2.41/10万。CH治疗满2年以上26例(其中2～5年9例,5年以上17例);PKU患儿治疗满1年。CH患儿智商﹥85者占94.9%,平均98.7,PKU患儿智商测定﹥85。所有随访患儿身高、体重、头围均在正常标准(±2S)。[结论]对新生儿疾病筛查检出的患儿实施安全有效的治疗和规范的随访,可改善患儿预后,保障儿童体格和智能正常发育。

• 单位
  暨南大学; 深圳市人民医院