粤东潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因的突变类型

作者：林芬; 吴教仁; 杨辉; 林敏; 杨立业

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (01): 26-29.

• G6PD缺乏症
• 发生率
• 基因突变 G6PD deficiency
• Incidence
• Gene mutation

目的阐明潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症的发生率及G6PD基因的突变类型。方法应用全自动生化分析仪速率法定量测定潮州地区4221名健康体检者的G6PD活性,应用膜反向斑点杂交法检测中国人6种常见的G6PD基因突变类型,应用DNA测序技术分析未知突变样本。结果在4221名受检者中检出G6PD缺乏症患者142例,潮州地区G6PD缺乏症发生率为3.36%(142/4224),男、女发生率分别为2.33%(47/2013)和4.30%(95/2208)。在142例G6PD缺乏症患者中发现12种G6PD基因突变类型,分...

• 单位
  潮州市中心医院; 中心实验室; 南方医科大学