清远地区1090例遗传咨询者细胞遗传学分析

作者：汤素环; 李付广; 谭卫荷; 王丽

来源：齐齐哈尔医学院学报, 2015, 36(08): 1184-1186.

• 遗传咨询
• 染色体核型分析
• 染色体异常

目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法取患者外周血进行培养,收获染色体,行G显带,显微镜下分析核型。结果 2011—2014年9月来我院就诊的1 090例遗传咨询者中检出异常核型168例,异常核型检出率为15.41%,其中性染色体数目异常26例,占15.48%;性染色体结构异常8例,占4.76%;嵌合体3例,占1.79%;性反转2例,占1.19%;常染色体数目异常22例,占13.09%;常染色体结构异常27例,占16.07%;多态性80例,占47.62%。其中性染色体异常39例,占23.21%;常染色体异常129例,占76.79%。结论染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、智力低下、性发育异常、不孕不育等的重要原因之一,对有以上临床症状的患者进行染色体检查十分必要,可为优生优育和产前诊断提供依据。

• 单位
  清远市人民医院; 暨南大学