深圳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因型和表型研究

作者：曹宪振; 李高驰; 裴元元; 郑银壁; 杜丽; 魏凤香^*

来源：检验医学与临床, 2019, 16(13): 1837-1843.

• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 儿童
• 血液学表型
• 基因分型

目的分析深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患儿基因型分布特征及血液学表型和基因型的关系。方法以2017年1-8月深圳市龙岗区妇幼保健院门诊、住院及体检的314例疑似地贫患儿作为研究对象,回顾性分析其基因突变类型和血液学表型。结果 314例可疑患儿共检出地贫233例(74.20%),其中α-地贫138例(59.23%),以-SEA/αα(73.91%)最常见;β-地贫87例(37.34%),以β41-42/βN(37.93%)和β654/βN(32.18%)最常见;复合型αβ-地贫8例(3.43%)。地贫患儿的平均红细胞体积(MCV)与平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显低于非地贫患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。静止型α-地贫、标准型α-地贫与中间型旷地贫MCV、MCH组间两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05);β+/βN型地贫MCV、MCH低于β0/βN型地贫,差异有统计学意义(P<0.05);复合型αβ-地贫与其余各组MCV、MCH比较,差异均无统计学意义(P>0.05);血液学表型和基因型不符的18例地贫患儿中,MCV>80.00 fL且MCH<27.00 pg 5例,MCH>27.00pg且MCV<80.00 fL例,MCV>80.00 fL且MCH>27.00 pg 11例,以-SEA/αα、β41-42/βN、β654/pN、β17/βN型地贫为主。结论深圳地区儿童地贫发生率较高,贫血程度个体化差异较大,应结合血液学参数加大筛查力度,减少地贫患儿出生。

• 单位
  广东省深圳市龙岗区妇幼保健院; 中心实验室; 广东省妇幼保健院