原发性血小板增多症与早期原发性骨髓纤维化的临床特征及基因突变检测

作者：李燕; 赵红玉; 陈萍; 李大启^*

来源：临床血液学杂志, 2023, 36(03): 165-169.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2023.03.005

• 原发性血小板增多症
• 早期原发性骨髓纤维化
• 临床特征
• 血液学参数
• 基因突变

目的:探讨原发性血小板增多症(ET)与早期原发性骨髓纤维化(pre-PMF)患者的骨髓病理学、临床特征、血液学参数及基因突变，以期指导治疗，改善预后。方法:按照WHO 2016年标准重新评估ET的诊断，并对其临床特征和相关基因检测进行分析。结果:原诊断的ET患者有78例，24例(31%)患者被重新诊断为pre-PMF,54例(69%)为ET。与ET患者比较，pre-PMF患者发病年龄较大(P=0.001)、白细胞计数较高(P=0.001)、血小板计数较高(P=0.030)、乳酸脱氢酶水平较高(P=0.004),血红蛋白较低(P=0.001)。pre-PMF患者血栓事件发生率较ET患者高(P=0.014),二者脾大及性别分布差异均无统计学意义(P=0.389,P=0.307)。2组间及组内比较JAK2V617F、CALR、MPL基因突变负荷分布差异均无统计学意义。共对43例患者进行二代测序，有14例(33%)检测出基因突变，其中pre-PMF 8例(57%),ASXL1突变3例，EZH2突变2例，SRSF2突变1例，U2AF1突变1例，SF3B1突变1例，TET2突变1例，TP53突变1例，其中有1例同时合并ASXL1、EZH2、TET2突变；ET 6例(43%),其中U2AF1突变2例，SRSF2突变1例，TET2突变2例，SETBP1突变1例，未同时存在2种或以上的高危分子突变，pre-PMF患者高危分子突变数量较ET更多(P=0.033)。结论:本研究表明可结合骨髓病理学、临床特征、血液学参数及基因突变有助于ET与pre-PMF的鉴别。

• 单位
  潍坊医学院; 山东第一医科大学