中国人群IL-1R1基因变异及其对跨膜区功能影响的预测

作者：冯凯; 周钢桥; 翟芸; 朱佩芳; 王正国; 贺福初; 蒋建新

来源：中华医学遗传学杂志, 2004, 21(04): 16-20.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2004.04.004

• 白细胞介素
• IL-1R1基因
• 单核苷酸多态性 interleukin
• IL-1 receptor type Ⅰ gene
• single nucleotide polymorphism

目的　检测中国人白细胞介素 1Ⅰ型受体基因 (interleukin 1receptortypeⅠ ,IL 1)调控区和编码区的单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs) ,并初步探讨其可能对中国人IL 1R1的功能影响。方法　采用直接测序的方法检测基因的 5′区、编码区、部分内含子区和 3′区 ,以确定中国人群中IL 1R1基因SNP的位置和类型 ,用生物信息学方法对编码区SNP的功能进行了预测。结果　在 964 3bp的测序长度中 ,共发现了 16个SNP ,包括 5′区 4个 ,内含子区 4个 ,编码区 1个 ,3′非编码区 7个。其中一...

• 单位
  第三军医大学; 大坪医院; 放射医学研究所; 创伤、烧伤与复合伤研究国家重点实验室; 军事医学科学院; 国家人类基因组北方研究中心