中国彝族人群p表型家系分析及新A4GALT等位基因鉴定

作者：贺坤华; 苏品璨; 许先国; 林裕翔; 徐路琼; 徐银霞; 赵瑜; 马丽琼^*

来源：临床输血与检验, 2021, 23(01): 45-49.

• 彝族
• p表型
• K" name="keyword">抗-PP1PK
• A4GALT
• 新等位基因
• 家系分析

目的研究一个彝族家系P1Pk血型系统中罕见p表型的分子遗传机制。方法对34例家系成员样本进行血型血清学鉴定;红细胞稀有血型基因分型采用荧光定量PCR法;同时采用Sanger测序法分析α1,4-半乳糖基转移酶 (α-1,4-galactosyltransferase,A4GALT) 基因和β1,3-N乙酰半乳糖胺转移酶(β-1,3-N-acetylgalactosyltransferase,B3GALNT1)基因的多态性。结果先证者及其哥哥均为罕见的p表型,血清中均含有能与所有非p表型红细胞凝集并致其溶血的抗-PP1PK抗体,其他家系成员为正常的P1或P2表型。基因测序发现,34例彝族家系成员中有2例A4GALT基因编码区存在456-457insACACCCC(Bank IT:MG812384)纯合突变,6例456-457insACACCCC杂合突变,7例109A>G和987G>A杂合突变,3例IVS+228C>T杂合突变;所有家系成员B3GALNT1序列均与参考序列一致。456-457insACACCCC突变导致开放阅读框移码,并提前形成终止密码子,产生无效等位基因。结论在一个彝族家系中发现2例p表型,并首次鉴定A4GALT新等位基因456-457insACACCCC,是p表型的分子遗传基础。

• 单位
  云南昆明血液中心; 浙江省血液中心; 江苏中济万泰生物医药有限公司; 曲靖市第一人民医院