MT-ATP6基因突变致Leigh综合征一家系研究

作者：刘军; 刘芳^*

来源：疑难病杂志, 2020, 19(07): 682-685.

• ATP6蛋白基因
• Leigh综合征
• 基因突变
• 家系分析

Leigh综合征是与基因突变密切相关的一类线粒体疾病。文章通过回顾一家系中2例Leigh综合征患者的临床资料及基因检测结果,寻找可能的致病基因。对先证者及其母亲进行线粒体全基因组测序,并对其胞兄进行线粒体突变基因验证。结果发现,先证者及其胞兄血液样本中均检测到编码线粒体ATP6蛋白的基因突变m.8993T>G(p.L156R),先证者突变负荷为97.3%,其胞兄为93.7%,两者临床表型均符合Leigh综合征。先证者母亲血液样本中检测到相同的致病性突变,突变负荷为62.1%,表型正常。提示该突变来自母亲,符合线粒体母系遗传疾病的遗传方式。因此对临床表现疑似Leigh综合征的患者应尽早进行基因检测以明确诊断。

• 单位
  神经内科