CCNE1、RIP2基因多态性与膀胱癌发病风险的关系

作者：梁恩利; 吴长利; 王莹; 胡海龙; 田大伟

来源：天津医药, 2015, 43(09): 1022-1025.

• 膀胱肿瘤
• 多态现象,遗传
• 基因
• 细胞周期蛋白E
• 受体相互作用蛋白2

目的细胞周期蛋白E1(CCNE1)基因和受体相互作用蛋白2(RIP2)基因区域分别存在多态性位点rs8102137和rs42490,探讨这2种多态性与膀胱癌的发病风险及膀胱癌的病理分级和分期之间的关系。方法收集膀胱癌患者(膀胱癌组)176例及非肿瘤体检患者(对照组)210例血样本并提取DNA,聚合酶链反应(PCR)测序方法检测CCNE1(rs8102137)和RIP2(rs42490)的多态性。根据术后病理结果确定膀胱癌患者的分级及分期。分析膀胱癌组和对照组中等位基因和基因型的分布差异。对2组间基因型的分布情况进行比较,分析CCNE1(rs8102137)和RIP2(rs42490)各基因型与膀胱癌患者的临床资料间的关系,及与膀胱癌遗传易感性的关系。结果对照组样本的基因型分布具有良好的群体代表性。CCNE1(rs8102137)突变型(C/T+C/C)在膀胱癌组中频率(40.91%)高于对照组(30.95%,OR=1.54,95%CI:1.022.45,P<0.05)。RIP2(rs42490)突变型(A/G+G/G)在膀胱癌组频率(72.73%)高于对照组(62.38%,OR=1.61,95%CI:1.042.48,P<0.05)。不同膀胱癌病理分级、分期患者的CCNE1(rs8102137)和RIP2(rs42490)基因多态性差异无统计学意义。结论 CCNE1(rs8102137)、RIP2(rs42490)基因型与膀胱癌易感性关系密切,携带突变型等位基因的个体患膀胱癌的风险显著高于野生型个体。

• 单位
  天津市泌尿外科研究所; 天津医科大学第二医院