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摘要
目的:对1例产前超声检查发现面部发育异常的胎儿进行细胞及分子遗传学分析，明确致病变异。方法:经羊膜腔穿刺采集胎儿羊水细胞以及终止妊娠后的胎儿脐带及皮肤组织，综合采用核型分析和以高通量测序技术(NGS)为基础的拷贝数变异(CNV-seq)及全外显子组测序(WES)方法，对胎儿进行遗传学分析。对CNV-seq及WES检测的阳性结果进行亲代验证。结果:胎儿核型分析未见染色体数目及结构异常，CNV-seq检测提示5号染色体短臂末端p15.32p15.31区域杂合缺失，亲代验证显示该微缺失遗传自父亲；胎儿WES检测显示ARSE基因(NM＿000047.2)c.1743G>A(p.W581X)的半合子变异，Sanger测序验证显示母亲该位点杂合变异，父亲为野生型。结合表型与基因型分析，排除5p15.32杂合缺失的致病性，为胎儿明确诊断为X连锁隐性点状软骨发育不良。结论:对产前超声筛查发现结构异常、经传统的细胞遗传学检测(核型分析)未发现染色体变异的胎儿，经WES检测，有助于发现罕见胎儿发育异常的致病基因变异，利于明确诊断和后续治疗的选择，为家庭的再生育计划提供帮助。
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