不明原因散发性全面发育迟缓儿童遗传因素预测表的制订及临床应用

作者：张峰; 周笑涵; 黄金容; 罗琼; 龚强

来源：中国现代医学杂志, 2023, 33(22): 94-100.

• 全面发育迟缓
• 遗传
• 量表
• 病因学诊断

目的 通过分析散发性不明原因全面发育迟缓（GDD）患儿的临床特征，制订该类患儿的遗传因素风险预测表，以助于筛选需要进一步进行遗传学检测的患儿，缩短病因学诊断流程。方法 选取2019年6月—2022年6月在赣州市妇幼保健院儿童神经康复科就诊的散发性不明原因GDD患儿396例。依据基因测序结果将检测结果阳性的患儿归为阳性组（130例），检测结果阴性的患儿归为阴性组（266例）。通过回顾性分析25项临床特征的组间差异，制订遗传因素风险预测表，并使用受试者工作特征（ROC）曲线评估该量表预测患儿基因诊断阳性率的效能。结果 阳性组与阴性组患儿父亲高龄生育、MRI提示结构畸形、癫痫、毛发异常、头围异常、颅骨外观异常、皮肤异常、眼外观异常或畸形、鼻梁外观异常或畸形、耳廓畸形或耳位异常、下颌畸形、牙齿异常、出生低张力、非智力因素合并症比较，差异均有统计学意义（P <0.05），依据综合筛选，将19个条目归类至双亲因素、异常面容、器官畸形、非智力因素合并症、异常头颅MRI改变5个项目作为最终量表条目，制订遗传因素风险预测表。ROC曲线结果提示量表曲线下面积为0.707，最佳截断值为3分，敏感性为60.8%(95%CI:0.518,0.691)，特异性为75.6%(95%CI:0.699,0.805)。结论 不明原因GDD儿童遗传因素风险预测表可以根据临床特征预测不明原因GDD儿童基因检测结果的阳性概率，加快病因学诊断流程，为后续诊疗决策提供参考，具有临床应用价值。

• 单位
  赣州市妇幼保健院