甲基丙二酸血症诊治及预后研究进展

作者：韩笑; 韩炳娟; 朱薇薇^*

来源：中国实用儿科杂志, 2021, 36(06): 463-468.

DOI：10.19538/j.ek2021060614

• 甲基丙二酸血症
• 基因分型
• mRNA疗法
• 康复
• 预后

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是由于使甲基丙二酰辅酶A(methylmalonyl-CoA)转化为琥珀酰辅酶A(succinyl-CoA)的甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)自身缺陷或者其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致,是一种常见的有机酸血症。MMA在全球的发病率约为1/127 000～1/50 000[1]。随着新生儿疾病筛查的普及和串联质谱等技术的提高,越来越多的患儿可以得到早期诊治,从而使预后得到改善。本文就MMA的研究进展进行综述。

• 单位
  山东大学; 济南市中心医院; 济南市妇幼保健院