窖蛋白基因变异及多态性与不明原因猝死的相关性

作者：午方宇; 唐新华; 盖连磊; 孔小平; 郝博; 黄二文; 石河; 盛立会; 权力; 刘水平; 罗斌

来源：法医学杂志, 2017, 33(02): 114-128.

DOI：10.3969/j.issn.1004-5619.2017.02.002

• 法医病理学
• 法医遗传学
• 猝死,心脏
• 不明原因猝死
• 窖蛋白
• 基因突变
• 单核苷酸多态性

目的寻求窖蛋白(caveolin,CAV)基因变异位点,探讨其与不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)的相关性。方法收集SUD组(71例)、冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)组(62例)和对照组(60例)血样,分别提取基因组DNA,采用PCR方法扩增CAV1与CAV3基因编码区及外显子-内含子拼接区,进行直接测序,以明确CAV基因的遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在SUD组中共检测到4个可能有意义的变异位点,其中2个为新发现的突变位点,分别为CAV1:c.45C>T(T15T)和CAV1:c.512G>A(R171H);2个为SNP位点,分别为CAV1:c.246C>T(rs35242077)和CAV3:c.99C>T(rs1008642),且这两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率在SUD组与对照组中差异具有统计学意义(P<0.05),在CAD组中均未发现上述变异位点。结论部分SUD可能与CAV1和CAV3基因变异存在一定相关性。

• 单位
  深圳市公安局刑事科学技术研究所; 中山大学中山医学院; 广州市公安局番禺区分局; 广州市公安局刑事科学技术研究所