1型神经纤维瘤病合并阴蒂肥大1例报告

作者：张志刚; 叶斌; 余永国; 李星; 方丹枫

来源：临床儿科杂志, 2018, 36(12): 924-926.

• 1型神经纤维瘤病
• 阴蒂肥大
• 先天性肾上腺皮质增生症
• NF1基因

目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,生后即发现牛奶咖啡斑伴阴蒂肥大。NF1基因检测结果c,655-7-655-2delTTTATA,为新发突变,有致病性。结论 NF1同时合并外生殖器异常者临床罕见。NF早期临床诊断困难,对疑似病例应尽早行基因检测确诊。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院