科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的分析洛阳市部分新生儿耳聋基因突变特点及诊断性听力学检查情况,并探讨本地区遗传性耳聋基因的突变类型特点以及耳聋基因与听力联合筛查的意义。方法选取2018年12月～2019年10月我院产科出生的2 160例新生儿进行听力筛查及18个常见耳聋基因的100个位点耳聋基因筛查,复筛未通过及耳聋基因突变者给予诊断性听力学检查。结果 2 160例新生儿中,耳聋基因筛查结果显示耳聋基因突变116例,阳性率为5.37%。耳聋基因突变新生儿的听力筛查阳性率为9.48%,耳聋基因筛查通过的新生儿听力筛查阳性率为4.89%,耳聋基因突变新生儿的听力筛查阳性率明显高于耳聋基因筛查通过新生儿(χ2=0.032,P<0.05)。新生儿耳聋基因筛查发现GJB2基因变异率最高,为2.73%(59/2 160),第2位是SLC26A4,基因变异率是1.39%(30/2 160),第3位是GJB3,基因变异率是0.79%(17/2 160)。结论本地区排名前3位的耳聋基因突变类型是GJB2(c.235delC)、SLC26A4(IVS7-2A>G)和GJB3(c.538C>T)。新生儿耳聋基因联合听力筛查提高了耳聋患儿的检出率,扩大了耳聋患儿的防治与干预范围。
- 单位
