高通量测序在无创产前遗传学诊断中的应用价值

作者：章鸯; 潘飞燕; 章卫国; 何丹丹; 戴美珍^*

来源：中国卫生检验杂志, 2022, 32(10): 1249-1253.

• 无创产前检测技术
• 染色体核型分析
• CNV-seq检测
• 产前遗传学诊断

目的 回顾性研究高通量测序无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)联合染色体核型分析和CNV-seq检测技术在产前遗传学诊断中的应用价值。方法 2017年1月—2021年6月在浙江省台州医院产前诊断中心就诊，经知情同意接受NIPT检测、染色体核型分析以及CNV-seq检测的孕妇。通过统计学分析对NIPT+染色体核型分析组与染色体核型分析组进行比较。结果 284例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险病例，经染色体核型分析确诊T21 110例，T18 33例，T13 8例，45,X 8例，47,XXY 10例; 26例NIPT提示拷贝数变异(copy number variations,CNVs)高风险病例有15例通过CNV-seq检测得到证实;对NIPT+染色体核型分析组与染色体核型分析组进行统计学比较，T21、T18以及T13在高龄孕妇中的检出率差异均无统计学意义，另外在血清学筛查高风险孕妇中T21检出率差异无统计学意义，但T18差异有统计学意义。结论 NIPT对染色体非整倍体和CNVs具有一定的检出率，但存在一定的假阳性或假阴性，当NIPT结果提示高风险时必须进行侵入性产前诊断。

• 单位
  中心实验室; 浙江省台州医院