<正>孕妇33岁,丈夫37岁,双方表型正常,已生育一子,12岁,表型、智力均正常。此次怀孕孕前及孕期无不良物质接触史和服药史,孕18周时超声检查正常。因产筛唐氏高风险(1/260,参考值为<1/270低风险,≥1/270高风险)于孕23+1周来我院行脐带血穿刺手术。细胞遗传学检查:经知情同意后在超声引导下行脐血管穿