一例PCDH19基因新生突变男性嵌合体致癫痫临床特点分析并文献复习

作者：吴文娟; 胡进通; 唐洪侠; 张晓青; 李爱霞; 李宝广; 孙素真^*

来源：中国全科医学, 2020, 23(29): 3751-3756.

• PCDH19基因
• 男性
• 嵌合体
• 癫痫
• 孤独症

PCDH19基因突变主要引起限于女性的癫痫伴智力低下。因其特殊的遗传方式主要导致女性杂合子发病。目前PCDH19突变女性病例报道已达200余例,其临床特点已较明确。目前PCDH19基因突变男性患者报道仍然较少。其发病临床特点尚不十分清楚,亟待更深入的研究。本文报道1例PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿的临床资料,基因检测结果提示PCDH19 c.1078(exon 1)G>A(p.Glu360Lys)变异,为新生突变,拓宽了PCDH19基因突变致病的基因表型谱。经过文献检索分析既往报道的13例性染色体核型为XY型的男性PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿临床资料。14例男性嵌合体患儿(包含本文病例)发病特点为:(1)均有癫痫发作,100%呈丛集性发作,78.6%(11/14)具有热敏感性,发作起始年龄为5～31个月,中位年龄9个月,首次发作多为全面性发作,强直阵挛发作常见,后期以局灶性发作常见,35.7%(5/14)病程中存在癫痫持续状态;(2)癫痫发作前多数智力正常,癫痫发作后76.9%(10/13)存在智力障碍和精神症状。本文为临床诊治PCDH19基因突变患儿提供一定的理论依据。

• 单位
  河北省儿童医院