肝脏原发性骨肉瘤1例并文献复习

作者：钱尤雯; 俞花; 卢涛; 余秋凤; 董辉

来源：临床与实验病理学杂志, 2023, 39(05): 592-595.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2023.05.016

• 肝脏肿瘤
• 骨外骨肉瘤
• 分子遗传学特征
• 免疫组织化学

目的 探讨肝脏原发性骨肉瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断和预后。方法 收集1例肝脏原发性骨肉瘤临床资料，采用HE、免疫组化EnVision两步法、PCR-毛细管电泳法及NGS高通量测序进行检测，分析其临床病理学特征并复习相关文献。结果 肿瘤组织呈弥漫片、巢状分布，有凝固性坏死。细胞短梭形或不规则形、高度间变，明显的核染色质异常及核仁，大量核分裂象，包括病理性核分裂象。局部区域可见破骨细胞样多核巨细胞、分化不成熟的软骨及骨样基质，伴肿瘤细胞直接成骨证据。免疫表型：vimentin、SATB2、MMR均阳性，其他谱系特异性标志物均阴性。Ki-67增殖指数约为50%。微卫星检测结果为微卫星稳定型(microsatellite stability, MSS),二代测序结果示KRAS和TP53基因错义突变。结论 肝脏原发性骨肉瘤是一种罕见的骨外骨肉瘤，临床特征为肝脏原发、无骨受累，预后差。

• 单位
  中国人民解放军第二军医大学; 基础医学院