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摘要
目的探讨广东省惠州市惠城区人群地中海贫血的发生率及基因突变构成比分析。方法采用深圳迈瑞公司生产的BC-5380全自动血球计数仪测定红细胞平均体积(MCV)、镜下观察红细胞形态、美国Helena公司生产的spife3000血红蛋白电泳仪综合进行血红蛋白分析,基因确诊采用美国ABI公司生产的7500 PCR仪,PCR法或PCR-RDB技术进行基因确诊分型。结果在5643例产检人群中,检出α地贫表型阳性1563例,阳性检出率是27.7%,经基因确诊699例α地贫。检出β地贫表型阳性254例,阳性检出率4.50%,经基因确诊250例β地贫。结论经过具体数据分析获得惠州市惠城区人群的地贫基因携带率以及基因突变类型的分布情况,这样能为产前检查提供科学参考。
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单位惠州市中心人民医院; 惠州市第一妇幼保健院
