反复呼吸道感染患儿血浆甘露糖结合凝集素水平及其结构基因单核苷酸多态性分析

作者：华春珍; 俞惠民; 尚世强; 吴亦栋; 陈黎勤; 王荣山

来源：中国实用儿科杂志, 2007, (12): 892-895+972.

• 甘露糖结合凝集素
• 反复呼吸道感染
• 儿童
• 单核苷酸多态性
• 结构基因

目的研究儿童甘露糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1区单核苷酸多态性(SNPs)、血浆MBL水平与反复呼吸道感染(RRTI)的关系。方法观察浙江大学医学院附属儿童医院2004-01—2005-10收治的反复呼吸道感染患儿60例,2005-05—2005-08入托体检儿童105名,其血浆MBL质量浓度的检测采用ELISA法,MBL基因SNPs分析采用序列特异性引物PCR法和序列分析法,统计分析采用SPSS软件11.0版。遗传学分析采用SHEsis软件。结果105名健康儿童血浆MBL质量浓度范围为3～6025ng/mL,中位数1065ng/mL;60例RRTI患儿MBL质量浓度范围为1～3633ng/mL,中位数822ng/mL;RRTI组中低血浆MBL的个体所占比例明显高于健康组(χ2=4.05,P<0.050)。健康组和RRTI组结构基因密码子54即+230位点的变异频率分别为0.167和0.283,两组该位点的等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,RRTI组的变异频率显著高于健康组(χ2=6.285,P=0.012);密码子52(+223位点)和57(+239位点)无突变,即无C和D型突变体发现。A/A、A/B和B/B型外显子表达的血浆MBL水平依次显著下降(χ2=80.028,P≈0.000)。结论中国汉族人中MBL结构基因C和D型外显子罕见,而54号密码子的变异与小儿反复呼吸道感染之间可能存在相关关系。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院; 杭州师范大学