海南省277例孤独症谱系障碍患儿的遗传代谢病分析

作者：石海杰; 王洁; 赵振东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (09): 870-873.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.004

• 孤独症谱系障碍
• 遗传代谢病
• 串联质谱检测

目的 探讨干血斑串联质谱对于孤独症谱系障碍的检测价值。方法 随机收集277例孤独症患儿的血样,用液相串联质谱技术进行氨基酸谱与肉碱谱检测。收集疑似阳性患儿的尿液样本做尿气相质谱验证,同时送血样做基因测序。结果 从277例孤独症患儿中检测到疑似阳性者19例(6.9%),其中疑似氨基酸血症6例,疑似有机酸血症9例,疑似脂肪酸血症4例。经重新抽血做基因测序分析,确诊3例苯丙酮尿症、1例同型半胱氨酸血症、1例丙酸血症、1例甲基丙二酸血症、1例戊二酸血症Ⅰ型、1例异戊酸血症、1例精氨酸血症、1例瓜氨酸血症Ⅰ型以及4例原发肉碱缺乏症,确诊发病率为5.1%(14/277)。结论 上述结果为孤独症和遗传代谢病的共患问题提供了证据。对孤独症患儿进行串联质谱检测对于诊疗有重要的价值。

• 单位
  海南省人民医院; 海南省妇幼保健院