摘要

目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序对283例受试者的IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果rs1891385A/C存在AA、AC、CC3种基因型,分布频率分别为64.3%、32.5%、3.2%。其各基因型及等位基因频率在广西人群中壮、汉,男、女性别之间无显著差异(P均>0.05)。其基因型与等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人之间均有显著差异(P<0.01)。rs10975519C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.3%、53.0%、12.7%。其各基因型及基因频率在广西地区人群中壮、汉,男、女之间也无统计医学意义(P>0.05)。其基因型仅与欧洲人、日本人差异有统计学意义(P<0.01)。其等位基因频率仅与欧洲人群相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论 IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T的基因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。