瘢痕疙瘩TNF受体Ⅱ基因1573位点突变的研究

作者：张刚; 付记乐; 罗少军; 汤少明; 梁杰

来源：中国修复重建外科杂志, 2008, (11): 1311-1313.

• 瘢痕疙瘩
• DNA测序
• 基因突变

目的探讨瘢痕疙瘩患者TNF受体Ⅱ(TNF receptorⅡ,TNFR-Ⅱ)基因1573位点突变的情况。方法收集22例自愿捐献的经临床及病理确诊的瘢痕疙瘩标本,其中男6例,女16例;年龄18～53岁。设患者自身外周静脉血标本为正常对照。提取基因组DNA,PCR扩增TNFR-Ⅱ基因1573位点片段,DNA测序,将测序结果与GeneBank比较。结果实验提取DNA浓度均>0.5μg/μL,纯度(A260/A280)均>1.5,经琼脂糖凝胶电泳检测,与所设计DNA片段大小相近,符合实验要求。13例瘢痕疙瘩标本检测示不同程度突变,突变率为59.1%;9例1663编码子发生点突变,占总数的40.9%。与外周静脉血比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。突变类型主要为点突变、插入、缺失,为多位点、多类型,呈多态性。结论TNFR-Ⅱ基因1573位点突变与瘢痕疙瘩的发生有关。

• 单位
  广东医学院附属医院