Wolf-Hirschhorn综合征的产前超声线索分析

作者：王艳艳; 王玮; 李菁媛; 刘丹; 李春芳; 李雪兰; 韩蓁^*

来源：中国妇幼健康研究, 2021, 32(09): 1250-1254.

• Wolf-Hirschhorn综合征
• 产前诊断
• 宫内生长受限
• 解剖结构异常

目的寻求Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的产前超声线索,为产前诊断WHS提供信息,以提高其产前诊断率。方法分析西安交通大学第一附属医院因胎儿宫内生长受限而进行羊水穿刺确诊的1例WHS和外院产前诊断而在该院产前咨询的1例WHS的超声表现,并回顾万方和中国知网近10年来报道的WHS产前诊断病例的超声表现。结果检索到17篇文献,共40例WHS;该院产前诊断1例及外院产前诊断在该院产前咨询1例,共计42例WHS。大部分病例的产前诊断在妊娠16～32周(36例,85.71%),其中在妊娠25周以后诊断的占多数(24例,57.14%),妊娠24周之前诊断的仅3例,占7.14%。WHS与孕妇是否高龄无明显关系,其中孕妇年龄21～29岁共24例(57.14%),30～34岁7例(16.67%),35岁及以上10例(23.81%)。WHS产前超声主要表现为宫内发育迟缓(FGR,88.09%)、心脏异常(42.86%)、颜面异常(40.48%)、肾脏异常(38.10%)。17例颜面异常中11例(64.71%)鼻骨发育不良或缺失。42例WHS进行侵入性产前诊断的原因主要是产前超声发现FGR和/或超声结构异常,其中孤立性FGR共7例(占16.67%,1例出生后发现室间隔缺损),FGR合并超声异常(包括羊水过多或过少)30例(71.43%),产前超声异常不合并FGR共5例(11.90%)。结论产前诊断WHS的时间多在妊娠中晚期,FGR、心脏异常、颜面异常、肾脏异常是WHS常见的超声表型,特别是鼻骨发育不良这一超声软指标为早期WHS产前诊断提供了可能线索。

• 单位
  西安交通大学第一附属医院