细胞原纤毛与人类疾病

作者：刘杰; 许洁; 陈茜; 汪长东^*

来源：生理学报, 2021, 73(06): 999-1016.

DOI：10.13294/j.aps.2021.0073

• 细胞原纤毛
• 纤毛类疾病
• 器官
• 治疗

细胞原纤毛定位于绝大多数哺乳动物细胞表面,属于非常保守的细胞器,调节细胞增殖、分化、迁移、极性、信号级联等生命活动来调控细胞生命进程和维持细胞稳态。原纤毛结构蛋白或附属蛋白编码基因突变所导致的疾病统称为"纤毛类疾病",发生在胚胎期、婴儿期甚至成人期。纤毛类疾病不仅累及单一器官,也涉及多器官多系统,表现出多变表型和重叠表型。本文主要综述原纤毛相关基因突变对骨骼、牙齿、皮肤、肝胆、肾脏、大脑、视网膜、心脏等器官的影响,揭示其致病机制,并对当前一些纤毛类疾病新型治疗方法进行探讨。

• 单位
  重庆医科大学; 基础医学院