原发性闭角型青光眼易感基因位点统计模型预测分析研究

作者：桑景荭; 张业武; 王宁利^*

来源：中华眼科杂志, 2015, 51(03): 210-214.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2015.03.012

• 青光眼, 闭角型
• 多态性, 单核苷酸
• 载体蛋白质类

目的评价相关易感基因位点检测对PACG患者的诊断效力。方法实验研究。通过统计反演算和统计模拟的演算, 对已知4个相关易感单核苷酸多态性(SNP)位点rs11024102(PLEKHA7)、rs3753841(COL11A1)、rs1015213(PCMTD1–ST18)及rs1401999(ABCC5)检测的敏感性、特异性和阳性预测值进行评价。结果在对单一SNP位点的统计模拟中, rs11024102(PLEKHA7)对PACG患者诊断的敏感性为55.88%, 特异性为51.31%;rs3753841(COL11A1)诊断的敏感性为54.47%, 特异性为51.00%;rs1015213(PCNTD1–ST18)诊断的敏感性为59.93%, 特异性为45.32%;rs1401999(ABCC5)诊断的敏感性为52.97%, 特异性为50.00%。4个SNP位点的阳性预测值曲线均贴近无效参考值。4个位点的联合作用在提高敏感度场景的统计模拟中, 获得的ROC曲线下面积为0.51。在提高特异度的场景中, ROC曲线下面积为0.52。4个位点自由组合的统计模拟结果发现单一SNP位点和多个SNP位点组合的诊断效力均较差。结论 4个已知相关易感基因位点检测对PACG诊断效力差, 尚不能作为单独的诊断试验用于临床筛查。(中华眼科杂志, 2015, 51: 210–214)

• 单位
  中国疾病预防控制中心; 首都医科大学附属北京同仁医院; 北京市眼科研究所