Blau综合征1例

作者：陶琳琳; 唐雪梅; 周娟; 朱晓萍^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(21): 1669-1671.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.21.016

• 幼年特发性关节炎
• 综合征
• 眼部症状

<正>Blau综合征(Blau syndrome,BS)是一种罕见的肉芽肿性自身炎症综合征,致病基因多由CARD15/NOD2突变所致,该位点精氨酸被色氨酸取代而致其发病[1]。其临床三联征包括皮炎、关节炎和复发性葡萄膜炎。皮肤和关节受累最常见,眼睛症状常较晚出现,但最具诊断意义[2]。由于其罕见性,BS目前无最佳治疗方法。如激素治疗效果不佳,可应用免疫抑制剂和生物制剂,特别是存在眼部症状后。BS极易被误诊。现分析1例BS患儿临床、实验室、病历资料和基因检测结果 ,以期提高临床医师对该病的认识。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院; 贵州医科大学