一个原发性卵巢功能不全家系的基因诊断

作者：程海桂; 施梅玲; 程黎蓉; 王飞; 张慧娟; 殷宝莉^*

来源：国际遗传学杂志, 2020, (01).

• 原发性卵巢功能不全
• 白质消融性脑白质病
• EIF2B2基因
• 全外显子测序

目的 对临床确诊的姐妹两人均患有原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency, POI)的一个家系进行临床和遗传学分析,为阐明POI遗传机制提供线索和方向。方法 提取两个患者及其父母的DNA,通过全外显子测序技术检测基因变异,对可能的致病突变进行Sanger测序验证并分析其致病性。结果 先证者和其姐姐EIF2B2基因均检出c.254T>A(p.Val85Glu)的纯合致病突变,父母均为携带者。该EIF2B2突变导致POI的遗传方式符合常染色体隐性遗传。结论 全外显子测序适合于遗传异质性高的POI的疾病遗传病因的确诊。检出的EIF2B2纯合突变患者与文献已报道的复合杂合病例在表型上存在明显区别,研究结果为POI基因诊断和遗传咨询提供依据。

• 单位
  中心实验室; 安徽理工大学; 河南省人民医院