应用Ion Torrent PGM?平台进行人mtDNA全基因组测序

作者：于蛟; 赵金玲; 刘锋; 赵斌; 郭飞; 金萍; 姜先华

来源：中国法医学杂志, 2014, 29(05): 401-1.

DOI：10.13618/j.issn.1001-5728.2014.05.001

• 法医物证学
• 线粒体基因组
• Ion Torrent PGM?
• 群体遗传学

目的应用Ion Torrent PGM?平台对人线粒体基因组全序列进行分析检测。方法采集39名辽宁汉族无关个体以及4个母系家系的14名相关个体样本,应用SequalPrepTMLong PCR试剂盒进行扩增,应用Ion ShearTMPlus Reagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGM?平台上进行线粒体基因组全序列测序。结果在39名无关个体共观察到39种单倍型,在396个位置观察到了397种碱基变异。无关个体中出现的变异位点数目为2553个,平均每个个体出现36.2个碱基变异。4个母系家系中每个家系成员间具有完全相同的mtDNA单倍型,严格遵守母系遗传。结论采用本研究建立的人线粒体基因组全序列的测序检验法,可显著提高mtDNA的个体识别能力,在法庭科学领域中有较好的应用价值。