一例镶嵌非整倍杂色体综合征患儿临床特征及基因变异分析

作者：何庭艳; 崔冬; 黄艳艳; 罗贤泽; 杨军^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(06): 844-847.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.016

• 镶嵌非整倍杂色体综合征
• BUB1B基因
• 乳糜胸

目的分析1例镶嵌非整倍杂色体综合征( mosaic variegated aneuploidy syndrome, MVA)患儿的临床特征、基因变异特点, 探讨其分子遗传学发病机制。方法对1例MVA患儿进行染色体核型分析及全外显子测序。结果外周血淋巴细胞核型分析显示患儿的非整倍染色体细胞占54.5%(6/11);测序结果显示患儿BUB1B基因编码区存在c.826delG(p.Asp276Metfs*21)、c.2441G>A(p.Arg814His)复合杂合变异;患儿父亲携带c.826delG(p.Asp276Metfs*21)杂合变异, 母亲携带c.2441G>A(p.Arg814His)杂合变异, 患儿的变异分别源自其父亲和母亲。经检索HGMD专业版数据库c.826delG(p.Asp276Metfs*21)变异为未报道过的新变异, c.2441G>A(p.R814H)变异为已报道与MVA相关的变异。结论 BUB1B基因c.826delG和c.2441G>A变异是该患儿的致病原因。

• 单位
  广东省深圳市儿童医院