先证者男,22岁.因全身囊肿伴趾甲增厚10年,于2004年8月来我院就诊.患者自幼发现20只甲均增厚,呈褐色.12岁左右发现面部出现粟粒大白色丘疹,不痛、不痒.2年后颈侧亦出现同样皮损.17岁时全身突发绿豆大高出皮面的白色丘疹和结节,质硬,渐增大成囊肿.6年前双手中指、无名指及小指指甲开始变薄,毛发正常,平素手、足多汗.父母非近亲结婚.