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摘要
目的 对一个Axenfeld-Rieger综合征家系的致病基因进行初步检测分析。方法 收集一个Axenfeld-Rieger综合征家系的临床资料,采用聚合酶链反应和直接测序法对家系成员进行突变位点检测。结果 该家系为常染色体显性遗传。DNA测序未发现PITX2基因和FOXC1基因的基因突变。结论 PITX2基因和FOXC1基因不是该Axenfeld-Rieger综合征家系的致病基因,提示存在其他的未知致病基因,需要进一步的研究去检测证实。
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单位天津医科大学眼科医院; 河北省唐山市眼科医院
