中国冠状动脉粥样硬化性心脏病患者MEF2A基因的新突变研究

作者：李婧; 杨钧国; 李伟; 杜容; 桂乐; 田莉; 郭秋惠

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, 23(03): 265-268.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2006.03.005

• 冠状动脉粥样硬化性心脏病
• MEF2A基因
• 基因突变

目的研究冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者MEF2A基因在中国人群突变情况。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymor phism,PCR SSCP)和DNA测序技术检测156例散发性冠心病(coronaryarterydisease,CAD)患者及93名健康人MEF2A基因第11外显子。结果在SSCP泳动异常标本中进行DNA直接测序后发现1例患者MEF2A基因147130(C→A)错义突变(P431Q)、147191(G→T)同义变异以及147108147128位点21个碱基缺失而导致了7个氨基酸(424QQQQQQQ430)丧失。另有两例患者仅在147108147128位点发现上述同样的21个碱基缺失而无错义突变和同义变异的改变。健康对照组未发现此错义与缺失突变,却发现存在同样的同义变异。结论冠心病患者在MEF2A基因第11外显子存在新的突变,此突变可能为病理性突变。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属协和医院; 武汉协和医院