蒙古族耳聋一大家系临床特点及SLC26A4基因突变检测

作者：苏雅拉图; 霍文艳; 刘雅娟; 储山丹; 格根塔那; 白海花; 吴柒柱

来源：内蒙古民族大学学报(自然科学版), 2016, 31(04): 326-330.

DOI：10.14045/j.cnki.15-1220.2016.04.012

• 蒙古族家系
• 非综合征型耳聋
• SLC26A4基因

目的:揭示蒙古族一大耳聋家系的临床特点及其致病基因,完善和补充蒙古族耳聋致病基因谱.方法:本研究采用目标区域捕获测序和PCR产物Sanger测序验证相结合的方法,寻找与该家系相关的耳聋致病基因,首先选择1名先证者作为研究对象,采集外周血提取DNA后,经过目标区域捕获测序得到可能的突变基因,再经PCR技术将其他家系成员的此突变基因扩增,最后通过Sanger测序验证.结果:目标区域捕获测序结果显示先证者SLC26A4基因编码区存在1个错义突变c.844 T>G(p.Cys282Gly),经Sanger测序验证后发现家系其他成员该基因突变并不存在.结论:SLC26A4基因突变在该家系中只是个例,并不是该耳聋家系的突变基因,该耳聋家系的致病基因有待进一步研究.

• 单位
  生命科学学院; 内蒙古民族大学附属医院; 内蒙古民族大学