不明原因全面发育迟缓/智力障碍患儿血氨基酸和酰基肉碱谱特征研究

作者：陈柏谕; 尹飞; 杨光路^*

来源：中国医师杂志, 2023, 25(12).

• 智力障碍
• 全面发育迟缓
• 氨基酸
• 酰基肉碱
• 代谢

目的探究不明原因全面发育迟缓(GDD)/智力障碍(ID)患儿血氨基酸和酰基肉碱谱特征, 为其临床早期识别提供有益探索。方法纳入2015年10月至2021年1月期间在中南大学湘雅医院儿科就诊的不明原因GDD/ID患儿1 087例以及发育正常儿童100例为研究对象, 采用高效液相色谱-串联质谱方法对干血滤纸片进行107个氨基酸、肉碱和碱基肉碱的检测。采用非监督主成分分析(PCA)观察不同组代谢轮廓差异, 正交偏最小二乘判别分析(OLPS-DA)用于判别不同组的组间差异, 以VIP>1.0和P<0.05为标准筛选候选差异代谢物。结果 GDD组共筛选出28种血氨基酸和酰基肉碱差异代谢物, ID组共筛选出27种血氨基酸和酰基肉碱差异代谢物, 主要涉及精氨酸生物合成、组氨酮代谢、精氨酸和脯氨酸代谢等通路。结论全血中谷氨酰胺等差异代谢物对于早期识别GDD/ID具有重要意义。

• 单位
  中南大学湘雅医院; 内蒙古医科大学附属医院