胎儿常见染色体非整倍体无创基因检测结果分析与遗传咨询

作者：林颖; **; 马定远; 蒋馥蔓; 季修庆; 刘安; 成建; 张菁菁; 周静; 蒋涛; 王威; 许争峰

来源：中华医学遗传学杂志, 2014, 31(05): 672-673.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.031

• 血浆游离DNA
• 高通量测序
• 染色体非整倍体
• 无创产前检测

目的探讨无创基因检测技术在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法应用高通量测序对7050份孕妇外周血浆进行胎儿21三体、18三体和13三体检测分析。结果 7050份样本中,发现常染色体非整倍体阳性57例(0.81%),其中3例为假阳性,其余6993例阴性结果出生后随访,未发现21三体、18三体和13三体患儿。无创基因检测的敏感性为100%,特异性为99.96%。结论无创基因检测技术用于胎儿常染色体非整倍体的检测有较高的准确性,提高了产前筛查与诊断的效价比,降低了漏筛率。

• 单位
  南京医科大学附属南京妇幼保健院