一例误诊为PCOS的非经典型21-羟化酶缺陷症病例报道

作者：刘晓琳; 高天舒^*

来源：国际内分泌代谢杂志, 2020, 40(06).

<正>21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)最常见的一种类型, 是由CYP21A2基因突变导致21-羟化酶(P450c21)缺陷, 阻断了肾上腺皮质激素合成通路中孕酮、17羟孕酮(17-OHP)向去氧皮质酮、11去氧皮质酮转化的途径, 引起肾上腺皮质功能不全

• 单位
  辽宁中医药大学附属医院