儿童肌营养不良下肢骨骼肌磁共振研究进展

作者：陈嘉坤; 韩春锡^*; 李志勇

来源：中国实用儿科杂志, 2022, 37(01): 63-67.

DOI：10.19538/j.ek2022010614

• 儿童
• 肌营养不良
• 下肢
• 骨骼肌
• 磁共振

<正>肌营养不良(muscular dystrophies,MDs)是一大类以进行性肌无力和肌萎缩为临床特点的遗传性骨骼肌疾病,根据临床表现、受累部位和突变的基因不同大体可分为抗肌萎缩蛋白病、强直性MDs(myotonic dystrophy,MD)、面肩肱型MDs(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)、肢带型MDs(limb-girdle muscular dystrophies,LGMD)、EmeryDreifuss型MDs (Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)和先天性MDs(congenital muscular dystrophy,CMD)。其诊断主要依靠临床表现和肌电图、肌活检和基因筛查等辅助检查。

• 单位
  汕头大学医学院; 深圳市儿童医院; 神经内科