伴有法洛三联征的I型神经纤维瘤病

作者：顾洋; 鲁慧; 李巍; 胡翠; 钱华^*

来源：临床皮肤科杂志, 2023, 52(08): 462-464.

DOI：10.16761/j.cnki.1000-4963.2023.08.004

• 神经纤维瘤病
• 先天性心脏病

报告1例伴有法洛三联征的I型神经纤维瘤病。患儿男，2岁4个月。全身散在咖啡斑2年4个月。生后2个月发现法洛三联征，已手术修补。母亲与患儿全身弥漫性分布大量咖啡斑。应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术发现患儿及母亲外周血DNA中NF1基因第4b外显子发生c.541C>T(p.Gln181Ter)无义突变，其父亲未见相同突变。诊断：伴有法洛三联征的I型神经纤维瘤病。

• 单位
  苏州大学附属儿童医院